Imunodeficiențe, de la suspiciune la diagnostic

Imunodeficiența este o deficiență în apărarea împotriva infecțiilor, paraziților și a celulelor canceroase.

În lipsa unor componente ale sistemului imunitar sau funcționarea lor deficitară apar consecințe importante sau grave, cu infecții frecvente, neobișnuite și severe care pun în pericol viața pacientului, îl pot lăsa cu sechele serioase sau pot duce la dezvoltarea de cancere.

Imunodeficiențele sunt mai mult decât virozele frecvente de grădiniță, enervante, aparent fără rezolvare, dar fără elementul de gravitate și care se datorează expunerii la infecții și contactul fizic apropiat. Tot aici este de menționat că administrarea de antibiotice facilă dă aparența de severitate. Pentru medicul evaluator este importantă descrierea simptomelor care au precedat vizita la medic și eventuale analize efectuate, mai mult decât diagnosticul în sine.

Imunodeficiențele sunt:

  • primare, adică se datorează unei mutații la nivelul unor gene din ADN
  • secundare unor:
    • infecții, în primul rând infecția cu HIV
    • boli cronice ca diabetul, bolile cronice renale, cancere
    • medicamente
    • radioterapiei
    • deficite nutriționale   

Imunodeficiențele primare se întâlnesc preponderent la copii, dar nu exclusiv și pot trece multi ani de la primele simptome până la diagnosticarea lor.

Simptome sugestive pentru imunodeficiențe:

  • istoric familial de imunodeficit imun sau deces inexplicabil înainte de 30 de ani
  • falimentul creșterii
  • infecții respiratorii frecvente, severe, persistente și cu complicații
    • mai mult de 6-10 infecții în funcție de vârstă și frecventarea colectivității
    • infecții care au necesitat internare și tratamente parenterale prelungite cu antibiotice  
    • 4 sau mai multe infecții otice pe an
    • 2 episoade de sepsis, meningită, osteomielită pe viață
    • 2 sau mai multe luni de tratament antibiotic
    • Candidoze mucocutanate recurente sau rezistente la tratament
    • Abcese cutanate profunde sau ale altor organe
    • Infecții cu germeni neobișnuiți sau localizări neobișnuite
  • Episoade de diaree prelungite și fără cauză cunoscută
  • Boli autoimune și hematologice cu evoluție atipică

Diagnosticarea are la bază un consult medical minuțios cu un istoric detaliat care poate sugera tipul de imunodeficiență și investigațiile necesare care nu poate fi înlocuit de o întrebare pusă pe hol, un telefon, mesaj whatsapp sau căutare pe google după teste de laborator.

În fața unui copil care frecventează colectivitatea și are aparent infecții nesfârșite, dar ușoare, care nu îi afectează creșterea și funcționarea este importantă verificarea prezenței unui teren atopic și tratarea rinitei sau astmului, dacă sunt prezente.

Un sugar sub 6 luni cu un tablou complex are cel mai probabil o imunodeficiență celulară, un copil între 6 luni și un an are o posibilă deficiență combinată, celulară și de anticorpi, un copil peste un an are mai degrabă un deficit de anticorpi. *

Dintre imunodeficiențele primare cea mai frecventă este deficietul selectiv de IgA, care variază de la forme asimptomatice descoperite întâmplător, la forme simptomatice, manifestate cu infecții respiratorii și gastrointestinale frecvente, plus o incidență mai mare a alergiilor și a bolilor autoimune. Spre deosebire de imunodeficiența comună variabilă, unde sunt scăzute și alte tipuri de imunoglobuline, în deficitul selectiv de imunoglobulină A răspunsul la vaccinuri este bun. Atenționări, indicații suplimentare și contraindicații ale vaccinării la cei cu imunodeficiențe sunt în funcție de tipul de imunodeficiență, dar, cu excepția vaccinurilor cu microorganisme vii, celelalte nu sunt interzise

Leave a comment